الترنح الحركي.. مرض نادر يتربص بالأطفال المغاربة

يشل حركتهم إلى أن «يقعدوا» فوق كرسي متحرك وأغلب الأطباء يعجزون عن تشخيصه

أن يولد المولود سليما معافى فيتحول فجأة إلى طفل في وضعية إعاقة هو كابوس وصدمة كبرى ومعاناة نفسية «غليظة» شديدة الوقع على النفس والقلب خاصة لدى الوالدين اللذين يتسرب إليهما الشك وهما يلحظان كيف أن طفلهما/ أو طفلتهما «يذبل» يوما بعد آخر إلى أن يسقط كورقة خريف «يابسة».
تتناسل التساؤلات في ذهن الآباء وهم يحاولون فهم التغير الذي حصل لمولودهم الجديد الذي كان يشع حركة في البيت خلال الأشهر الأولى، حركة سرعان ما تتراجع تلقائيا إلى أن تنتهي فوق كرسي متحرك بعد 10 سنوات على الأكثر، حيث إن الطفل سيمر بأوقات عصيبة يفقد فيها يوما بعد آخر حيويته وقدرته على التحكم في الأشياء والتنسيق ما بين الفعل/الحركة والقول، ويفقد القدرة على التحكم في أطرافه العليا والسفلى وحتى في تركيزه ونظراته وسيصبح المشي مستعصيا عليه، هذا إن حالفه بعض الحظ وتمكنت قدماه من ملامسة الأرض يوما. سيعلم الآباء –حسب سرعة تفاعلهم مع مرض الصغير- أن الطفل/الطفلة مصاب بمرض نادر يصيب شخصا واحدا من بين 100 ألف شخص في العالم. أسر الأطفال المصابين بهذا المرض في المغرب يعانون في صمت، في ظل غياب أي توعية أو مساعدة، خاصة أن المرض مكلف ولا أمل في علاجه رغم تكلفته الباهظة ومعاناة العائلات مع أطفالهم ووقع المصيبة عليهم. عدد المصابين في المغرب لا يتجاوز 500 حالة لأنه يدخل في خانة الأمراض النادرة، علما أن الحالات المصرح بها، كنموذج، بالمركز الجامعي الاستشفائي ابن رشد هو 45 حالة، فيما يحمل عشرات الأطفال هذا المرض وقد يموتون بسبب تأثيره دون أن تعلم أسرهم بطبيعته، حيث يتوقع مختصون وفقا للتقديرات الأوربية أن يصيب المرض 250 طفلا، فما طبيعة هذا المرض؟ وما أسبابه؟ وما طرق علاجه؟ إن توفرت؟ وما موقع وزارة الصحة من المعاناة اليومية التي لا تنتهي لأسر المصابين ممن يعانون بشدة في ظل غياب الإمكانيات المادية على الأقل؟ أسئلة كثيرة تتناسل لكن الجواب عنها سيكون من خلال هذا الربورطاج الذي يرصد معاناة يومية بجميع تلاوينها على أسر أرغمها مرض «نادر» على التردد على المستشفيات وأحيانا الاستجداء والمبيت في المحطات الطرقية أو الشوارع فقط لإجراء زيارة طبية وتمكين صغيرها المريض من علاج استعجالي قد يدوم ليوم أو ثلاثة بالمركب الاستشفائي الجامعي ابن رشد.
فرحة الولادة
وهي تحمل جنينها في رحمها خلال أسابيع حملها الثالث كانت (نعيمة) تدعو الله في كل سجدة وفي كل وقت وحين أن يكون مولودها الثالث ذكرا، مرت الأشهر التسعة كلمح البصر ووضعت مولودها وكان بالفعل ذكرا أسمته «محمد أمين»، كانت فرحتها وزوجها وكل أفراد العائلة لا توصف، فقد وهبها الله ذكرا بعد طفلتين وما عادت لديها رغبة أخرى أهم من تلك التي تحققت. احتفلت الأم ونظم حفل العقيقة وعلت الزغاريد والهتافات والأهازيج -التي سيتبعها البكاء بعد شهور قليلة -ترحيبا بمحمد أمين الذي كان طفلا في غاية الوسامة.
كان كلما مرض الصغير بنزلة برد تنقله الأم إلى عيادة طبيب خاص ويؤكد لها بعد الفحص أنه مصاب بنزلة برد أو ارتفاع في درجة الحرارة ليس إلا، وأنه لا خوف عليه من ذلك، غير أن الارتفاع في الحرارة كان يتكرر بشكل ملحوظ لدى محمد أمين إلى حد أن الأمر أخذ يثير الريبة لدى الأم التي كانت تخشى على صغيرها من النسيم العليل. توالت الأيام وعلى الرغم من أن الشهور الأولى كانت تمر على العموم بشكل عادي، وكان محمد ينمو بشكل طبيعي ولا تظهر عليه أي علامة تشير إلى إمكانية إصابته بمرض ما إلا أنه كان قليل الحركة وكان «مرخي»، هذا الوضع أخذ يزداد يوما بعد آخر إلى أن تجاوز الصغير سنته الأولى ومع ذلك مازال عاجزا عن المشي، هنا ستزداد شكوك الأم أكثر وسترتفع مخاوفها ولن تذخر جهدا في عرض صغيرها على الأطباء الذين كانوا يؤكدون لها باستمرار أن الصغير بخير، وأن صحته سليمة معافاة من أي مرض، وأن مخاوفها لا مبرر لها، وهو ما جعلها تلجأ إلى بعض «الفراكات» اللواتي يقمن بطقوس وعلاجات تقليدية معينة أملا في أن يخطو الصغير خطواته الأولى. ظلت نعيمة توازن ما بين العلاجات التقليدية والعلاجات الطبية وكلما أصيب صغيرها بالحرارة نقلته من جديد إلى عيادة خاصة لطب الأطفال، حيث أجرت العديد من التحاليل وقيل لها إنه يعاني من فقر الدم وأنه لا خوف عليه وعليها فقط الاهتمام بالجانب الغذائي. اطمأن قلب الأم على صغيرها وقالت إنها وضعت أخيرا أصبعها على موضع المرض خاصة بعدما خطا الصغير أولى خطواته وأخذ يتصرف كأي طفل عادي وبدأ ينطق ببعض الكلمات والحروف وبدأ يتأقلم ويستأنس بأجوائه الأسرية وبأختيه الاثنتين.
لم تدم فرحة الأم طويلا، بعدما أخبرتها صديقة شقيقتها أن حالة طفلها لا تختلف عن حالة طفلة من عائلتها تبين أنها مصابة بمرض نادر، وأنها فقدت القدرة على الحركة نهائيا عندما بلغت سبع سنوات، وأن الأخطر من هذا وذاك أن هذا المرض لا علاج له على الإطلاق إلى حد الآن.
حقيقة مرة.. «طواف» المعاناة
تمكنت الأم من أخذ موعد زيارة طبيب أطفال بإحدى المصحات الخاصة بالدار البيضاء كانت الصدمة قوية عليها، إلى حد أنها انهارت أمام الطبيب وهي تضم صغيرها الذي لم يتخط سنته الأولى والنصف بعد أن فحصه الطبيب. تفهم الطبيب وضعها وقال إنه لم يحسم بعد، وأن ما أكده لها يبقى مجرد شكوك وجب التأكد منها من خلال تحاليل طبية وإحدى هذه التحليلات المخبرية يجب أن تجرى خارج المغرب. ورغم أن الطبيب حاول تهدئة روع الأم إلا أن شكه كان قويا بخصوص الإصابة، بعدما أكد لها وجود شعيرات في عين الصغير وبعض أطراف جسمه هي مؤشر قوي على المرض الذي يشك فيه وكانت بادية له بوضوح لكن التحاليل كانت ضرورية لرفع كل لبس..
بدأت نعيمة رحلة التحاليل المخبرية إلى أن جاءت ساعة الحسم في طبيعة مرض صغيرها. كان يوم جمعة انتظرت أزيد من ثلاث ساعات ليصل دورها لتدخل مكتب الطبيب. أمسك الطبيب المختص رزمة التحاليل بين يديه وهو يبتسم في وجه محمد أمين ويداعبه، أوشك قلب نعيمة على التوقف قبل أن يقول لها «كما قلت لك ابنك مصاب بذاك المرض؟» دخلت نعيمة من جديد في نوبة بكاء علما أنها كانت تجهل تماما هذا المرض، لكنها متيقنة من أنه سيحطم صغيرها تماما، لذلك بادرت بسؤاله أريد أن أعرف ما هو هذا المرض؟ وهل له علاج؟ تنهد الطبيب بعمق وأجاب باقتضاب هو مرض وراثي نادر، والأصعب فيه أن لا أمل في الشفاء منه إلى الآن-إلا إذا حصلت معجزة من عند الله-. وما المعمول إذن؟ فقط اعتني بطفلك حتى لا يصاب بارتفاع في الحرارة وإذا حصل هذا انقليه فورا إلى المستشفى لتلقي العلاج، فمثل هذه الحالات تكون مناعتهم الذاتية قليلة جدا لذلك يكونون عرضة للأمراض والفيروسات والالتهابات خاصة الرئوية منها.
ألحت نعيمة على طلب المزيد من المعطيات. لماذا لا يقوى طفلي على السير بشكل عادي ويظهر عليه اضطراب واضح في الحركة؟ حيث إنه يترنح في ذلك ويبدو فاقدا تماما للقدرة على السير بتوازن، كما أنه يبدو في حالة عياء واضح. أجاب الطبيب باختصار أن هؤلاء الأطفال يولدون بخلل في المخيخ الذي هو المسؤول عن الحركة لدى الإنسان، إذ أنه كلما تقدم الطفل في السن كلما تراجع حجم هذا المخيخ وهو ما يتسبب في عملية الترنح هذه، بل إن الأمر يصير أكثر سوءا سنة بعد أخرى، وأن كل هذه التوقعات يجب أن تضعها بين عينيها كي لا تصدم يوما وطفلها فوق كرسي متحرك؟
حملت نعيمة صغيرها وغادرت عيادة الطبيب وهي تبكي، وتحمد الله على نعمه مهما كانت. غادرت وعشرات الأسئلة تقرع طبلة أذنها وكيف ستتقبل فكرة أن طفلها الذي ولد سليما سيسير.. لكن فوق كرسي متحرك؟
كبر محمد أمين وعمره الآن 11 سنة مرت كلها معاناة وتنقل إلى المستشفيات، هي من تناوله الطعام والشراب، هي من تغير ملابسه، بل إنها تضع حفاظات لقضاء حاجته، فقد الطفل محمد أمين أي قدرة على الحركة حتى أن عينيه البارزتين أصابهما الحول، وأصبح نحيلا جدا وعاجزا عن أي شيء، وعصبيا لأنه يجد صعوبة في فهم الآخرين له. يبدو كمعاق ذهنيا بسبب اللعاب الذي يسيل من فمه علما أنه يتمتع بذكاء كبير، تقول والدته، فيما يعجز تماما عن إمساك القلم بيديه مما حرمه من حقه في التعلم بسبب الارتباك الواضح عليه وعدم قدرته على الكلام، حيث بالكاد ينطق ببعض الكلمات المشتتة التي أصبحت والدته تفهمها مع الوقت، بل إن محمد أمين يعاني أحيانا حتى من صعوبات في بلع الطعام وحتى في شرب الماء.
مرض نادر ومكلف
الترنح الحركي(عدم التنسيق) وتمدد الشعيرات هو من بين الأمراض النادرة التي تصيب أقل من 500 شخص في السنة تقريبا، وهو مرض راثي وهذا أمر محسوم فيه طبيا بسبب زواج الأقارب، مصدر مسؤول أكد أن المرض يوجد في المغرب لكن لا وجود لرقم محدد، ولا حتى لدى منظمة الصحة العالمية، فالأرقام تبقى تقريبية فقط.
مصادر من المركز الاستشفائي الجامعي أكدت أن حوالي 50 حالة مصابة بهذا المرض تتلقى العلاج فيما أن الرقم قد يكون أكبر من هذا، حيث إنه وفقا لدراسات أوربية فإن العدد يجب أن يكون 250 حالة، مما يعني أن المشكل القائم هو أن أغلب الحالات لا يتم تشخيصها وبالتالي فإن المشكل يظل قائما في استمرار ولادة أطفال يحملون المرض نفسه.
يقول البروفيسور أحمد عزيز بوصفيحة، أستاذ طب الأطفال، ومسؤول عن وحدة المناعة السريرية بمستشفى الأطفال الهاروشي بالمركز الاستشفائي الجامعي ابن رشد بالدار البيضاء، إن الطفل يولد في حالة طبيعية ويبدو كأي طفل عادي غير أنه بعد مدة قليلة قد لا تتجاوز السنة الواحدة أحيانا يفقد الطفل حيويته بشكل تدريجي فيظهر عليه بطء وترنح حركي جزئي خلال السنة الأولى، يعني أن الطفل يفقد توازنه الحركي تلقائيا وعدم التنسيق بين المشي وفعل أشياء أخرى، حتى أن مشيته لا تكون سوية ويشتد غياب هذا التنسيق لدى الأطفال المصابين بهذا المرض مع تقدمهم في السن إلى أن ينتهي بهم الأمر فوق كرسي متحرك عند بلوغهم سن العاشرة.
الطفل المصاب بهذا المرض يتميز بذكاء طبيعي وأحيانا يكون كبيرا وملحوظا ويمكنه أن يتلقى تعليمه بشكل جيد، غير أن عدم القدرة على التنسيق والتحكم في أجزائه السفلية والعلوية يحول دون هذا التعلم، لذلك نجد بعض الأطفال ممن يتابعون دراستهم يفعلون هذا بمساعدة مرافق لهم بالمدرسة يتم انتدابه من طرف الأسرة التي غالبا ما تكون ميسورة الحال، هم فقط يتابعون الدرس ولا يمكنهم تدوين شرح الأستاذ وهذا ما يقوم به المرافق(هم يدرسون ولا يكتبون) لأن القدرة على إمساك القلم والكتابة تغيب لديهم تماما.
صعوبة التشخيص
بعض أسر الأطفال المرضى ممن التقت بهم «المساء» أكدوا أنهم زاروا عشرات الأطباء قبل أن يتم تشخيص مرض أطفالهم، مؤكدين أن عددا كبيرا من أطباء الطب العام وحتى المختصين في طب الأطفال لم يتعرفوا على المرض وأن الشكوك كانت في الغالب تسير في اتجاه مرض فقر الدم، وإن أصاب البعض منهم فإنهم يصفون أدوية تتعلق بمشاكل المناعة. تقول أم الطفلة سارة(مصابة بمرض الترنح الحركي وتمدد الشعيرات):» عرضت طفلتي التي لا يتجاوز عمرها السنة والنصف ومنذ الشهور الأولى على العديد من الأطباء وصرفت مبالغ مالية في سبيل أن أتعرف على مرض صغيرتي، لكن ذلك لم يتسن لي بسهولة، وقد تعرفت على مرض ابنتي بالمركز الاستشفائي الجامعي ابن رشد من قبل اختصاصي في أمراض الرأس والذي طلب مني إجراء بعض التحاليل الطبية التي أبانت عن المرض، حيث تمت إحالة صغيرتي على طبيب آخر مختص في المناعة».
واستغربت الأم أنها لم يتم وصف أي دواء لصغيرتها التي أصبحت تعاني بشكل شبه دائم من ارتفاع في درجة الحرارة، علما أنه، تقول، تم تنبيهها بأن الارتفاع في درجة الحرارة يشكل خطرا على الصغيرة وقد يتسبب لها في مضاعفات خطيرة، وأنها مطالبة بنقلها فورا إلى طبيبها المعالج بمستشفى ابن رشد وهو ما يصعب عليها لأنها تقطن خارج الدار البيضاء.
45 حالة من الأطفال على الصعيد الوطني يعانون من هذا المرض، ممن استطاع آباؤهم تشخيص مرضهم، هم يتلقون المتابعة الطبية بمستشفى الهاروشي بالدار البيضاء، وهي مجرد مراقبة طبية عندما يكون الطفل المريض في وضع خطر، حيث ينقل إلى المستشفى ليظل تحت العناية الطبية التي يوفرها أطباء مختصون في أمراض المناعة.
إعاقة
الطفل المصاب بالترنح الحركي وتمدد الشعيرات محكوم عليه بالإعاقة، يقول الدكتور بوصفيحة، «لا بد أن نجده على كرسي متحرك في سن ال10 سنوات، ففي العام الأول بعد الولادة يفقد الطفل المصاب القدرة على الحركة بشكل تدريجي، ويغيب لديه التوازن والتنسيق ما بين الحركة والحديث، كما يصبح عرضة للإصابة بارتفاع الحرارة، وتظهر على الطفل/الطفلة المصاب شعيرات تتمدد في العين وتظهر بوضوح مع الوقت في بياض العين، وخلف الأذنين حيث إن شفافية جلد الأذن يجعلها واضحة تماما، علما أن هذه الشعيرات تتمدد في الجسم بأكمله غير أن سمك الجلد لا يسمح بظهورها وملاحظتها بالعين المجردة. وتكون هذه الشعيرات مؤشرا قويا وملاحظة بصرية تجعل الطبيب المعالج يتعرف على إصابة الطفل بهذا المرض، فهي من أهم ما يميزه خلال السنتين الأولى من حياة الطفل، فيما بعد ذلك تظهر علامات أخرى.
كما أن الطفل المريض بالترنح الحركي يعاني من صعوبات في الكلام لأنه يفتقد للقدرة على التنسيق. ويقول بوصفيحة إن من حق هؤلاء الأطفال التمدرس مثل غيرهم من الأطفال لأنهم لا يعانون من أي إعاقة ذهنية، بل على العكس هم يتميزون بذكاء مبهر غير أنهم عاجزون عن الحركة والكتابة بالخصوص، لأنهم عاجزون تماما حتى عن إمساك القلم إضافة إلا أنه يستحيل عليهم أن يكتبوا ويستوعبوا الدرس في آن واحد. المصاب بهذا المرض في حاجة ماسة إلى رفيق دائم يساعده في كل شيء حتى في حاجياته الطبيعية.
أمراض انتهازية قاتلة
المصاب بهذا المرض يعاني من ارتفاع «شبه مستمر» في درجة الحرارة بسبب مشكل نقص المناعة الذي يعاني منه، وهو ما يجعل المصابين عرضة للإصابة بالتعفنات التي غالبا ما تصيب الرئة. المناعة الذاتية في الجسم لكل شخص منا هي التي تحارب الأمراض الانتهازية وتحافظ على الشخصية الذاتية للجميع وعليه فهي تقتل الخلايا السرطانية وتدخل معها في حرب دائمة، فأي جسم بشري، يقول بوصفيحة، تظهر به بين الفينة والأخرى العديد من الخلايا السرطانية غير المناعة التي تتوفر عليها أجسامنا تقتل هذه الخلايا وتمنعها من النمو والتطور، غير أنه بسبب قصور هذه المناعة ونقصها الكبير لدى أغلب الأطفال الحاملين لهذا المرض تشكل عاملا أساسيا في التعفنات وانتشار الخلايا السرطانية ونموها في بيئة مناسبة.
مع توالي الإصابة بالتعفنات تنهك الرئة وتضعف حيث يصاب الطفل بأزمات صدرية تنفسية حادة ينتهي بقصور رئوي مما قد تنتج عنه وفاته قبل بلوغه سن ال20 سنة، وتتسبب هذه التعفات الرئوية في وفاة 70 في المائة من الأطفال المصابين بهذا المرض، غير أن الوفاة قد لا تحدث هنا في حال تم تمتيع الطفل بعناية خاصة ومراقبة طبية وتوفير ظروف حياة ملائمة وعناية بالغة.
إن حالف الطفل المصاب الحظ وكانت إصاباته قليلة على مستوى الرئة فإنه بعد بلوغه سن ال20 سنة يكون مرة أخرى عرضة للسرطانات خاصة سرطان الغدة اللمفاوية، وتقتل السرطانات من 10 إلى 20 في المائة من هؤلاء الأطفال. 25 في المائة هي النسبة التي يمكن أن ينجب فيها أزواج طفلا آخر يحمل المرض نفسه، و75 في المائة قد يحالفهم الحظ ويتمكنون من إنجاب طفل سليم معافى، غير أن الأطباء، عند تشخيص حالة مرض سابقة لطفل لهم، فإنهم ينصحون بضرورة المتابعة الطبية لتفادي تسجيل ولادة ثانية تحمل هذا المرض حيث تجرى مجموعة من التحليلات المخبرية والأدوية لتفادي هذا الأمر، إلا أنه في ظل «التجاهل» الحاصل لأغلب الأزواج لهذا المرض حيث غالبا مالا يتم إيلاء أهمية بالغة له، ومن بين الأزواج من لا يكشف على طفله لدى أي اختصاصي بشكل نهائي، قد يكون الأمر بداعي غياب الإمكانيات المادية، أو نظرا لأنهم يؤولون إصابته بالإعاقة التدريجية على أنها إعاقة عادية وهو ما يهدد بتكرار ولادات جديدة تحمل المرض نفسه في مثل هذه الحالات والعكس صحيح إن تمت الولادة الموالية بناء على متابعة طبية دقيقة.
تكاليف باهظة
على الرغم من أنه حتى على المستوى العالمي لا يوجد أي علاج لهذا المرض، على الأقل لحد الآن، إلا أنه وضمانا لعيش إنساني لهذه الفئة، فإن الأسر التي تكون على علم بإصابة أطفالها بهذا المرض النادر تكون مثقلة بالكثير من المصاريف، فزد على المصاريف اليومية والحاجيات الخاصة لهؤلاء الأطفال(حفاظات، كراسي متحركة..) ومصاريف التنقل التي قد تتكرر عدة مرات في الأسبوع، خاصة إذا كانت الأسرة تقطن بعيدا عن الدار البيضاء وما يفرضه هذا المعطى من إكراهات ومعاناة نفسية واجتماعية، إضافة إلى ذلك الأسر تكون مجبرة على توفير مضادات حيوية تصل قيمتها الشهرية إلى 4800 درهم وهي مضادات تساعد على وقف التعفنات ويلزم الآباء بتوفيرها على مدى أمد حياة الطفل المصاب، ناهيك عن أن الرياضة تكون مهمة للمصابين، فالأسر يجب أن تمكن صغيرها من الترويض الطبي الذي يكون مرة واحدة في الأسبوع ويكلف 100 درهم للحصة الواحدة، أي أنه بالإضافة إلى المصاريف السابقة فالأسرة مطالبة بتخصيص 500 درهم إضافية من ميزانيتها لتأمين الترويض الطبي لصغيرها. هذه الحركات الرياضية لن تمكن المصاب من الحركة أو تساعده على المشي أو الاعتماد على نفسه بقدر ما تجعله قوي البنية نسبيا فهي تساعد على تقوية العضلات، يقول بوصفيحة:» لا يمكن أن نقارن ما بين طفل مصاب بالترنح الحركي وتمدد الشعيرات لم يستفد من الترويض بمصاب آخر كان مواظبا على الترويض الطبي، فالأول يبدو وهنا ونحيلا جدا وغير قادر على حتى على الجلوس ويتدهور وضعه نحو الأسوأ كلما تقدم في السن، فيما يكون المصاب ممن تلقى العلاج اللازم واستفاد من الترويض أحسن حالا من ناحية البنية الجسمانية (عضلات قوية، وتطور في التنسيق) وهو ما يجب أن تعيه أسر الأطفال المصابين، فالترويض الطبي جد مهم لهؤلاء الأطفال».
الدكتور بوصفيحة أكد أن وزارة الصحة مطالبة بتوفير آليات ومساعدات طبية وعلاجية لهؤلاء الأطفال خاصة أولئك الذين يتحدرون من أسر فقيرة، فببلوغ المصابين 10 سنوات سيصبحون في وضع إعاقة تام غير قادرين على الحركة ولهم مطالب خاصة العلاجية منها فيما الاجتماعية والمساندة غالبا ما توفرها الأسر.
مصادر طبية مطلعة أكدت أن أغلب الأطباء المختصين غالبا ما يلجؤون إلى مساعدة بعض هذه الأسر باعتماد مساعدات خارجية، ويتحول الكثير منهم ممن يتحلون بأخلاق عالية ونفس اجتماعي وأخلاقي كبير إلى دعم هذه الأسر نفسيا ومساعدتها ببعض الأدوية التي يتم الحصول عليها من جمعيات دولية أو بعض المتبرعين، غير أن وزارة الصحة يجب أن تعي بالأوضاع المزرية لهؤلاء الأطفال ولأسرهم وأن تكون داعما لهم، حيث إنه يبدو أن الوزارة «في دار غفلون» ولا تدري بتاتا بهذه الفئة ولا بمعاناة العائلات، بل إنها لا تتوفر حتى على إحصائيات بخصوص هذا المرض وغيره من الأمراض النادرة وأنه يتم الاكتفاء بالأرقام العالمية وأرقام منظمة الصحة العالمية، وكأن هؤلاء المرضى «غير معترف بهم» ولا بأمراضهم وأنهم «لا يستحقون العلاج»، تقول المصادر ذاتها، خاصة في الحالات المعوزة التي لا تتوفر على نظام «راميد» ولا «تأمين صحي»، بل إن الدولة مطالبة بتحسيس المواطنين بضرورة توخي الحذر والمتابعة الطبية في حالات زواج الأقارب نظرا للأمراض الوراثية الكثيرة التي تنتقل من خلاله.
لا تعويض
تقول نجاة(اسم مستعار لأم طفلة مصابة بهذا المرض) نتحمل تكاليف باهظة، والمشكل في الأمر أنه «لا يتم تعويضنا عن التحاليل الطبية التي تكون جد مكلفة ونحن بالكاد نغطيها على حساب حاجياتنا الضرورية». في كل مرة، تضيف نجاة، يحتج زوجي على الشركة التي يعمل بها حيث يتم إعادة إرسال ملف التغطية الصحية، وهي للإشارة شركة تأمين خاصة، غير أنه بعد مدة نفاجأ من جديد برفض الملف لأسباب لا نعلمها، غير أن «ما أكده بعض المسؤولين بالشركة لزوجي هو أن التعويض لا يتم لأن المرض غير معروف ويدخل في خانة أمراض نادرة لا يتم التعويض عنها».
وتساءلت نجاة عن مصير طفلتها التي هي ضحية هذا المرض الذي لا علاج له، غير أنه ولتوفير حياة صحية مريحة لها نسبيا فإن الأمر يتطلب تكاليف باهظة وشروط عيش معينة وتمارين رياضية يقوم بها مختصون وهي أيضا مكلفة، علما أن كل هذه الأمور تبقى غير ذات جدوى لكنها تخفف قليلا من وطأة المرض الذي ينهك جسد الأطفال المصابين ويحولهم إلى أشبه ب»هياكل عظمية».
وأضافت أن مشكل المناعة الذاتية يبقى أهم سبب في التدهور المستمر لصحة الأطفال المصابين، وأن هناك أدوية توصف هنا غير أن سعرها الذي يقارب ال5000 درهم يجعلها تدخل في خانة «المستحيلات» فهذا المبلغ ستكون العائلة مطالبة بتوفيره شهريا للحفاظ على بعض مناعة أطفالها وبالتالي تحصين أجسادهم من الإصابة ببعض الأمراض الانتهازية التي غالبا ما تصيب الرئة وتتسبب لهم في أزمات تنفسية. نجاة تحدثت ل»المساء» وهي تذرف دموعا ليس فقط على طفلتها بل على كل الأطفال المصابين بأمراض نادرة مؤكدة أن الدولة عليها أن تتحمل مسؤوليتها في التكفل بهذه الأمراض لرفع القليل من العبء عن الأسر التي تعاني في صمت وفي ظل غياب تغطية تستند عليها لتغطية مصاريف العلاج، خاصة أن بعض الأطفال الذين يتحدرون من أوساط ثرية يعيشون نسبيا حياة أكثر راحة مقارنة مع أولئك الذين ينتمون لأوساط فقيرة.
الترنح الحركي وتوسع الشعيرات
الرنح الحركي وتوسع الشعيرات(Ataxia – telangiectasia) ، المعروف أيضا باسم متلازمة لويس بار، هو مرض ينتقل بواسطة الوراثة وهو أمر محسوب فيه، حيث يظهر اضطراب في التوازن (Ataxia) بسبب ضمور وتلف في الخلايا العصبية في المخيخ، إذ تفقد العضلات قدرتها على القيام بحركة منظمة ومنسقة خلال الحركة مثل المشي والتقاط الأشياء، كما تتوسع الشعيرات الدموية في خلايا الملتحمة والجلد (telangiectasia)، كما يسجل خلل في جهاز المناعة مما قد يساهم في نشوء أورام خبيثة وكذا تعفنات على مستوى الرئة على وجه الخصوص، وغالبا ما تكون هذه التعفنات المتكرر بالرئة هي السبب في الوفاة في أغلب الحالات.
توجد عند هذا المرض علامات سريرية متنوعة، إذ إن الطفل الذي يظهر عليه مرض الرنح يتباين أمد الحياة بينه وبين أطفال آخرين من عائلات أخرى وبشكل كبير. وقد يموت معظم المرضى في العقد الثالث من العمر، ولكن هناك من المرضى من عاش حتى العقد السادس من العمر.
يبدأ مرض الرنح في الظهور ابتداء من السنة الأولى من الحياة، بخلل في حركات العينين، وبتعقب الأجسام المتحركة وتعذر الأداءApraxia) )، وتبدأ خلال العقد الأول من الحياة اضطرابات في التوازن والتي تزداد حدتها مع مرور الزمن، تدريجيا، وعادة ما تكون فقط في بداية العقد الثاني من الحياة، حيث غالبا ما يفقد مرضى الرنح القدرة على المشي تماما. كما يظهر انخفاض في تعبيرات الوجه، وانخفاض قدرة رد الفعل في الأوتار، وظهور تقلصات في مفاصل مختلفة بشكل يذكر بحالة الشلل الدماغي. ويبدأ توسع الأوعية الدموية في العينين والجلد عادة بعد سن الخامسة، ولكن العيب هو جمالي فقط، ولا يكون هناك خلل وظيفي.
كما يكون لدى بعض مرضى الترنح خلل في إنتاج أجسام مضادة معينة، غدة التوتة (Thymus gland) ضامرة، والأنسجة اللمفاوية ليست متطورة. ويكون مرضى الرنح مهددون أكثر بالإصابة بتلوث الجيوب الأنفية (sinusitis) والتهابات الرئة المتكررة. كما يمكن أن تتطور، بمرور السنين، أورام خبيثة، خاصة سرطان الغدد اللمفاوية.
يعتقد بعض الباحثين أن هذا المرض هو السبب الأكثر شيوعا للرنح (Ataxia) الشديد عند الأطفال. حيث يقدر معدل انتشار المرض بحالة واحدة لكل مائة ألف من السكان، وانتشار الحاملين للمرض بحالة واحدة لكل مائتي شخص. ويكون المرض متفشيا أكثر عند المجموعات السكانية التي تكثر فيها ظاهرة زواج الأقارب. ينتقل مرض الرنح وتوسع الشعيرات الدموية بواسطة الوراثة، لذلك عند ولادة طفل مريض يكون خطر تكرار مرض الرنح في حالات الحمل القادمة هو 25 في المائة. ويسمى الجين المسبب للمرض ب ATM وهذا الجين مشفر لبروتين له دور رئيسي في السيطرة على انقسام الخلايا وإصلاح أضرار الإشعاع، ولكن وظيفته الكاملة لا تزال مجهولة.

وزارة الصحة تتوفر على أرقام دقيقة
أكدت وزارة الصحة أنها لا تتوفر على أي أرقام تقريبية أو دقيقة بخصوص مرض الترنح الحركي وتمدد الشعيرات الناذر، غير أنه وحتى اعتمادا على أرقام المنظمة العالمية للصحة فإنه لا يتم ضبط عدد الأطفال المغاربة المصابين بهذا المرض.
جاء في الاستراتيجية القطاعية للصحة 2012/2016 في شقها المتعلق بالوقاية والسيطرة على الأمراض النادرة بأن:
الأمراض النادرة هي عادة ما تكون خطيرة وحادة ومزمنة ومعوقة والتي قد تتطلب رعاية خاصة وثقيلة لفترات طويلة مع تأثير اجتماعي كبير. وهي لا تزال غير معروفة بالقدر الكافي لدى مهنيي الصحة. هذا الجهل هو بسبب أخطاء في التشخيص والتي هي مصدر معاناة للمرضى وأسرهم وتأخير العناية بهم.
التشخيص المبكر والمتابعة تتطلب فرقا متعددة التخصصات تشمل كلا من الخبرة العلمية والكفاءة الطبية. فأكثر من 7000 مرض ناذر معروف منها 80 في المائة هي وراثية وتهم 6 في المائة إلى 8 في المائة من سكان العالم بشكل مباشر أو غير مباشر.
وأنه أكثر من 2 مليون مغربي عرضة لأمراض نادرة . ومن الضروري أن نتقدم في معرفة هذه الأمراض ونتبادل المعلومات والخبرات مع تنظيم شبكات مدعمة بمراكز مرجعية.
وتقتصر وزارة الصحة في خطتها الوطنية على محاولة السيطرة على الهيموفيليا واضطرابات النزيف الأخرى وخطة للوقاية والسيطرة على مرض الثلاسيميا وغيرها من أمراض الدم بالتعاون مع مختلف الشركاء في المجالات، بما في ذلك المجتمع العلمي والمجتمع المدني والمدبرين ومهنيي الصحة.
ما يلاحظ أن وزارة الصحة تقتصر في محاربتها للأمراض الناذرة على الهيموفيليا ومرض الثلاسيميا بالتحديد فيما يتم إهمال باقي الأمراض الناذرة الأخرى، وهو ما يشكل عبئا حقيقيا على الأسر التي يعاني أطفالها من أمراض ناذرة تتطلب على الأقل التوعية والتحسيس بخطورتها وبسبل الوقاية منها، خاصة إذا كانت تصنف ضمن خانة الأمراض الوراثية التي تنتقل عن طريق زواج الأقارب.