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Journée mondiale de la trisomie 21 : mieux connaitre cette anomalie génétique
Publié dans 2M le 21 - 03 - 2019

C'est la journée internationale de la trisomie 21, première cause de malformation génétique dans le monde. En effet, environ un bébé sur 800 nait porteur de trisomie 21, appelée aussi syndrome de Down. Le 21 mars est donc pour certaines associations l'occasion de célébrer ces personnes dites différentes mais dotées de grandes aptitudes.
« Nous sommes heureux de fêter la journée mondiale de la trisomie 21. Cela permet de faire connaitre ces enfants, leur handicap mais aussi et surtout leur potentiel car contrairement à ce que l'on croit, les personnes atteintes de ce syndrome sont particulièrement intelligentes», nous explique Fatima Rouguani, présidente de l'association « Nos enfants » pour l'intégration scolaire et sociale. Au Maroc, 60.000 personnes souffriraient de cette anomalie génétique.
Mais qu'est ce que la trisomie 21 et quelles sont ses causes ?
trisomie 21 est provoquée par une anomalie génétique qui se traduit par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire dans les cellules de la personne atteinte. « Une personne normale dispose de 46 chromosomes dont deux chromosomes 21 : l'un provient de la maman le second du papa. Dans le cas de la trisomie 21 la personne en a 3.» nous explique le Pr. Nisrine Aboussair, chef du service de génétique au centre de recherche clique au CHU Mohammed VI de Marrakech.
Le risque de donner naissance à un enfant atteint de trisomie 21 augmente avec l'âge maternel et représente 1/1500 naissance pour une femme de 25 ans contre 1/100 à l'âge de 40 ans. Le dépistage néonatal permet de détecter cette malformation dés la 12ème semaine de grossesse. « Cette anomalie augmente avec l'âge de la maman : plus elle est âgée et plus elle a de risque d'avoir un bébé trisomique. Il est possible de détecter dés les premières semaines de grossesse le syndrome en pratiquant une amniocentèse qui consiste à prélever et analyser le liquide amniotique. » Précise le Pr. Basri Ahlam, gynécologue – obstétricienne.
Le dépistage précoce est certes possible mais ne permet aux parents que « de se préparer psychologiquement à accueillir l'enfant atteint de cette malformation. Dans d'autres pays tel que la France ou encore les Etats unis, l'avortement est permis si le syndrome est détecté à temps. » ajoute la spécialiste.


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