Une innovation médicale qui va simplifier la vie aux futures mamans au Maroc bientôt, comme elle l'a déjà fait en Europe, et une avancée majeure pour les femmes enceintes à risque. Tel est le nouveau test génétique non invasif de la trisomie 21 fœtale qui va bientôt remplacer L'amniocentèse-procédé médical invasif (qui provoque des lésions dans l'orga- nisme) utilisé pour un diagnostic prénatal, et qui consiste à extraire, à l'aide d'une aiguille, un peu du liquide amniotique. L'amniocentèse, plus connue sous l'appellation amniosyn- thèse, ne compterait pas beaucoup d'adeptes à cause de la crainte du risque, si minime soit- il, d'avortement qu'il peut entrainer. Les grossesses sont de plus en plus tar- dives et de plus en plus précieuses, pour de multiples raisons socio-économiques et cultu- relles, et à cause des exigences des durées des cursus universitaires et de carrières qui retardent souvent le mariage. La période de fécondité se trouve ainsi raccourcie et la gros- sesse fortement désirée et protégée tout en étant plus vulnérable aux risques génétiques, et notamment à la trisomie 21, Ce qui explique aujourd'hui la naissance de ce test. Selon le responsable d'une société de pres- tation médicale et paramédicale partenaire avec un laboratoire français, les différentes stratégies de dépistage de la trisomie 21 fœtale seraient peu efficaces (sensibilité de l'ordre de 85 %) pour un taux de faux positifs de 3 à 6 %, se traduisant par un excès d'am- niocentèses associé à un excès de pertes fœtales. Selon le rapport 2011 de l'agence de bio- médecine, en France, 28 199 patientes pré- sentant un risque ≥ 1/250 ont subi une amnio- centèse pour 711 diagnostics de trisomie 21. L'estimation du nombre de fausses couches induites est ainsi de 140 à 280, de l'ordre de 1 % (après un geste invasif tel biopsie et amnio- centèse). Pour ce responsable, ces chiffres souligneraient la nécessité de gagner en sé- curité au cours de ces dépistages en limitant le recours aux gestes invasifs classiques. Et d'ajouter qu'une simple prise de sang chez la femme enceinte permet désormais de détec- ter la moindre anomalie chez le fœtus bien avant sa naissance. Il s'agirait d'un procédé qui permet de sé- quencer le génome (l'ensemble des gènes ou matériel génétiques portés par un individu ou une espèce) du fœtus à partir de fragments de son ADN présents dans le sang maternel. Cette avancée majeure en pratique clinique résulte des progrès considérables de la géno- mique ces 15 dernières années. Contrairement aux cellules fœtales circu- lantes, dont l'analyse nécessite un enrichisse- ment préalable, l'ADN fœtal peut être analysé directement par des techniques d'amplifica- tion génique et de séquençage. Ainsi, l'ADN fœtal deviendrait un outil de diagnostic préna- tal. Dans le cas de la détection d'une trisomie 21 ou d'une autre anomalie génétique fœ- tale, la difficulté technique est infiniment plus grande car il s'agit de démontrer qu'un chro- mosome est présent en plus grande quantité que la normale grâce à un séquençage à très haut débit combiné à une analyse bioinforma- tique très sophistiquée. Le test génétique non invasif (TGNI) est aujourd'hui un outil innovant avec une contri- bution au diagnostic majeure. La sensibilité et la spécificité du test sont en effet très élevées (supérieures à 99 %), mais, surtout, sa valeur prédictive négative proche de 100 %, permet d'exclure une trisomie 21 avec un très haut degré de fiabilité. Une étude préclinique portant sur 193 pa- tientes sélectionnées a confirmé les données internationales sur la performance analytique du test. Selon le responsable d'une société de prestation médicale et paramédicale, les premiers résultats de l'étude de validation clinique, étude multicentrique non interven- tionnelle portant sur plus de 900 patientes à risque suivies dans 30 centres spécialisés sur l'ensemble du territoire français, montrent également en condition réelle de prise en charge des patientes le très haut niveau de performance de ce test. Toutefois, l'examen échographique du fœ- tus reste indispensable au dépistage d'autres anomalies ou pathologies pouvant survenir au cours de la grossesse.
