قالت الرابطة الألمانية لأطباء الأطفال والمراهقين إن ضمور العضلات الشوكي (Spinal muscular atrophy) هو مرض وراثي نادر يحدث بسبب خلل جيني، تموت فيه خلايا عصبية معينة في الحبل الشوكي، وبالتالي لا تصل المنبهات والنبضات القادمة من الدماغ إلى العضلات. وأضافت الرابطة أن ضمور العضلات الشوكي يؤدي إلى ضعف العضلات وضمورها وتشوهات الهيكل العظمي والشلل بالإضافة إلى صعوبات البلع ومشاكل التنفس، محذرة من أنه يمكن أن يؤدي إلى الموت، إذا لم يتم علاجه. أما إذا تم علاج المرض مبكرا، فيمكن للأطفال المصابين تطوير مهارات حركية مثل الجلوس أو الزحف أو المشي بشكل أفضل. ولتشخيص المرض مبكرا، ينبغي أن يخضع الأطفال حديثو الولادة للفحوصات اللازمة مثل الفحوصات الجينية والفحوصات البدنية وتصوير الأعصاب الكهربية والتخطيط الكهربائي للعضلات واختبارات الدم، وذلك في حال ارتفاع احتمالية إصابتهم به على سبيل المثال في حالة وجود تاريخ مرضي. وأشارت الرابطة إلى أن مرض ضمور العضلات الشوكي يحتاج إلى برنامج علاجي متكامل يشمل العلاج الدوائي والعلاج الجيني البديل والعلاج الطبيعي وعلاج النطق وعلاج الآلام والعلاج النفسي. وإذا لزم الأمر يتم إجراء عملية جراحية في العمود الفقري.