أعلن مؤسسو مشروع الخريطة الوراثية البشرية أن المشروع الذي مضى عليه عشر سنوات الآن بدأ يحقق للتو ما تعهد بحدوثه من تحول في مجال الطب. وقال فرانسيس كولينز الذي قاد المكونات الأمريكية للمشروع ويشغل الآن منصب مدير معاهد الصحة الأمريكية القومية إنه على الرغم من أنه قد يبدو أن الثورة التي تم التبشير بها عندما نشرت المسودة الأولى في عام 2000 تتحرك ببطء فان كثيرا من التنبؤات الأولية جرت المبالغة فيها بشكل سابق للأوان. وقال إن العلماء لم يكشفوا سوى عن الاحتمالات السطحية للوصول إلى خريطة الجينات البشرية بالكامل وعندما يتمكنوا من ذلك ستحدد نتائجهم الوسيلة التي يمكن من خلالها تشخيص جميع الأشخاص وعلاجهم من الأمراض. وقال فرانسيس في إفادة في لندن بمناسبة مرور عشر سنوات على المشروع «من الإنصاف القول بأن معظم الأشخاص لم يمروا بعد بتجربة تلقي الرعاية الطبية الشخصية التي تتأثر بشكل مباشر بالخريطة الوراثية البشرية». وأضاف «ولهذا ففي حين أن المرء ربما يجادل بأن النتائج لم تتحقق في العشر سنوات الأولى في النموذج الأكثر إثارة الذي تنبأ به البعض عام 2000 إلا أنني أعتقد أن التنبؤات..ربما كان مبالغا فيها قليلا». وأشار مايك ستراتون -أحد مؤسسي المشروع ويعمل الآن مديرا لمعهد سانجر في بريطانيا- إلى عدة مجالات للأمراض أحرز فيها بالفعل تقدم طبي كبير بفضل القدرة على قراءة الخريطة الوراثية البشرية. وقال إن عقاقير مكافحة السرطان مثل التي تسمى (مثبطات بي ار ايه اف) لعلاج سرطان الجلد القتامي الخبيث - والتي تقوم شركات أدوية بما فيها شركة روش السويسرية وجلاكسو سميث كلاين البريطانية بتطوير أنواع منها- تعد أمثلة على مدى السرعة التي أعطى بها رسم الخريطة الوراثية علاجات موجهة». وأضاف «لم يستغرق الأمر سوى ثمانية أعوام لتطوير علاج..ثم استخدامه في التجارب السريرية ومعرفة مدى فاعليته.. وهو فعال في علاج نوع من السرطان لم يكن قابلا للعلاج لولا ذلك. هذا توضيح لما هو ممكن». وأشار مؤسسو المشروع أيضا إلى أن العلماء اكتشفوا بالفعل أكثر من 800 من المتغيرات الجينية التي تلعب دورا في مخاطر الأمراض الشائعة مثل أمراض القلب والسرطان والسكري. وقال كولينز «تلك الاكتشافات تسلط ضوءا جديدا على الطريقة التي تظهر بها هذه الأمراض مع تأثيرات في كل من مجالي الوقاية والعلاج بالعقاقير».