موسيار: من الضروري إعداد استراتيجية وطنية لمليون ونصف مليون مغربي مصاب بالأمراض النادرة

قالت إن 80 % من الأمراض النادرة لها سبب وراثي جيني ومابين 3 و 4 أمراض تظهر في الطفولة

موازاة مع اليوم العالمي للأمراض النادرة، نظمت الجمعية المغربية لحمى البحر الأبيض المتوسط العائلية في 28 من الشهر المنصرم، أول لقاء وطني لحمى البحر الأبيض المتوسط العائلية بكلية الطب والصيدلة بالدار البيضاء والذي استهدف بالنقاش معاناة المصابين بالمرض وعائلاتهم وكذلك الأطباء ومهنيي الصحة.
وفيما يلي لقاء مع خديجة موسيار، اختصاصية في الطب الباطني، تستعرض فيه نسب المصابين في المغرب وكذا معاناتهم مع سوء التشخيص والعلاج أمام قلة الموارد المادية والبشرية المخصصة للمصابين بها.
- ما المقصود بالأمراض النادرة وكم عدد المصابين بها في المغرب؟
تعرف الأمراض النادرة بأنها تؤثر على أقل من واحد من 2000 شخص، حتى الآن تم تحديد أكثر من 7000مرض نادر وكل عام يوصف 200 إلى 300 مرض نادر جديد. رغم أن كل مرض لا يؤثر إلا على أقلية من الأفراد، لكن تنوعها وكثرتها تجعل العدد الإجمالي للأشخاص الذين يعانون من جرائها يتجاوز عدد مرضى السرطان. تعني هذه الأمراض ما يقارب 1 من كل 20 شخصا أي ما يعادل 5٪ من سكان العالم وحوالي مليون ونصف مليون مغربي.
وغالبا ما تكون الأمراض النادرة أمراضا مزمنة وفي مرحلة متأخرة، وعادة ما تكون أيضا حادة وتهدد حياة المصاب بها، إذ أن 80٪ من الأمراض النادرة لديها تأثير مباشر على متوسط العمر المتوقع ويعاني أكثر من 65٪ من صعوبات في حياتهم اليومية ويفقدون كامل الاستقلالية في 9٪ من الحالات.
- ما هي علامات الإصابة بالأمراض النادرة؟
تتميز الأمراض النادرة بتنوعها بين أشكال عصبية عضلية، أمراض استقلابية، أمراض تعفنية، وبعض أمراض المناعة الذاتية والسرطانية، لكن 80% من هذه الأمراض لها سبب وراثي جيني و 3 من 4 مرض نادر يبدأ في الظهور في مرحلة الطفولة ولكن مع إمكانية بروزه حتى سن الثلاثين، أو الأربعين أو ما فوق سن الخمسين بعد مدة طويلة من الاختباء.
وتتسبب الأمراض النادرة في فقد المصاب للبصر خاصة إذا كانت مشاكل في شبكة العين ومشاكل في التنفس كما هو حال التليف الكيسي، أو تضعف مقاومة التعفن كما في عجز المناعة الأولي أو تسبب مشاكل في تجلط الدم كما هو الحال في الهيموفيليا، ومن الممكن كذلك أن تعيق النمو والبلوغ كما هو الأمر في متلازمة «تيرنر» المرتبطة بغياب أو خلل في واحد من كلتا الكروموسومات الجنسية الأنثوية.
وتسرع الأمراض النادرة أيضا من شيخوخة المصاب بها أو تحدث له تحولا في العضلات إلى عظام (مرض الإنسان المتحجر) الذي لم يحص منه في مجموع العالم إلا 2500مصاب. وكذا عدم السيطرة على المثانة بحيث يجب البحث عن احتمال وجود استسقاء الرأس ذي الضغط غير المرتفع الناتج عن تراكم السائل النخاعي في الدماغ، المرض الذي يؤثر على الأشخاص ما فوق 60 سنة. من الممكن أن يكون فقر الدم له علاقة بالأمراض النادرة بما يعرف بالثلاسيميا الذي يكمن في خلل في شكل خلايا الدم الحمراء.
- ما هي أنواع الأمراض النادرة والأكثر انتشارا في المغرب؟
من بين الأمراض النادرة جدا مرض المادة البيضاء الذي يؤدي إلى شلل تدريجي لجميع وظائف الجسم ومرض «هنتنغتون» المسبب لحركات لا إرادية لا يمكن للمريض السيطرة عليها مع ضعف فكري تدريجي يصل في النهاية إلى الخرف.
وهناك بعض الأمراض النادرة التي لها علاقة بالمناعة الذاتية أي أن الجهاز المناعي الذي من المفترض أن يحمينا من العدوان الخارجي كاختراق الجسم بالبكتيريا والفيروسات ينقلب ضدنا في عملية تشبه التدمير الذاتي.
وهذه الأمراض قادرة على التعامل مع جميع الأجهزة وتشمل: الوهن الذي يتميز بضعف متردد للعضلات مثير للقلق ومعيق للحركات، التهاب الأوعية الدموية الناتج عن مهاجمة جدرانها، الذئبية الحمراء..
وأخيرا، هناك أمراض شائعة لكن لديها متغيرات نادرة مثل: مرض الذرب غير الاستوائي الذي يمكن أن يعقد الداء الزلاقي.
- ماهي طموحاتكم كمتخصصين ومتتبعين لحالات المصابين بالأمراض النادرة التي قلما يتم الحديث عنها؟
على الرغم من أنه قد بذلت جهود في السنوات الأخيرة في المستشفيات الجامعية، وخاصة في مجال علم الوراثة، والطب الباطني وطب الأطفال، لكن هناك نقص في المعلومات عن هذه الأمراض التي لا تزال غير واضحة لكل من المرضى والمهنيين والسلطات.
ويترتب عن ذلك عدم وجود مرافق للتكفل بالمصابين وضعف في تدبير وعلاج المرضى وتيه مع التأخير في التشخيص الذي يتجاوز سنوات متعددة، من دون أن ينالوا حظهم من الرعاية التي من شأنها مساعدتهم على «التعايش مع مرض نادر».
- ماهي مطالبكم باعتباركم أطباء ومتخصصين واعين بخطورة وحجم معاناة المصابين أمام قلة الموارد؟
هناك اختبارات تشخيصية لهذه الأمراض وبالأخص الجينية منها والبيولوجية، فضلا عن توفر مجموعة من العلاجات المعقدة ولكن الضرورية، لكنها لاتزال محدودة وليست في متناول كل المرضى تبعا لكلفتها الباهظة مثل عملية زرع نخاع العظم.
لذلك ونظرا لكل هذه الاعتبارات، فلا بد من الاعتراف الآن في المغرب على غرار الدول الأوروبية بالأمراض النادرة واعتبارها من أولويات الصحة العامة، ووضع خطة وطنية لها مع صياغة الأهداف المراد تحقيقها والتدابير المزمع أخذها، بما في ذلك مجالات التكوين الطبي والتوجيه للمرضى ورعايتهم الصحية.