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Journée internationale de l'hémoglobinurie paroxystique nocturne 12 octobre 2024 : Une maladie dite "rare" et complexe qui touchent des milliers de personnes

À l'occasion de la journée internationale de l'hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN), célébrée le 12 octobre, l'Alliance des Maladies Rares au Maroc (AMRM), soutenue par les laboratoires AstraZeneca, appelle à une plus grande sensibilisation sur cette maladie méconnue et pourtant potentiellement fatale.
L'hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN) est une maladie rare où les globules rouges du sang se détruisent anormalement. Cela est dû à une mutation dans les cellules de la moelle osseuse, ce qui rend les globules rouges vulnérables à l'attaque du système immunitaire. Cette destruction cause des anémies (manque de globules rouges), des caillots de sang et parfois des urines foncées, surtout le matin. Elle touche surtout les jeunes adultes et peut être difficile à diagnostiquer car ses symptômes sont variés.

Une maladie sournoise, aux multiples visages
L'hémoglobinurie paroxystique nocturne, ou HPN, est une maladie rare qui affecte la moelle osseuse, le "centre de production" de nos cellules sanguines.
À la manière d'une usine dont la chaîne de fabrication se dérègle, les cellules souches hématopoïétiques – celles qui produisent les globules rouges, les plaquettes et les lymphocytes – sont défaillantes. Résultat : destruction des globules rouges, formation de caillots sanguins (thromboses), et faiblesse générale de la production des cellules sanguines.
Bien que cette maladie puisse toucher tous les âges, elle affecte surtout les jeunes adultes. Ses symptômes, comparables à des pièces d'un puzzle complexe, varient d'un patient à l'autre. Outre l'anémie causée par la destruction des globules rouges, 30 à 40 % des malades développent des thromboses. Imaginez des barrages soudains qui bloquent la circulation dans des rivières : les vaisseaux hépatiques, abdominaux, cérébraux ou même cutanés. Ces barrages peuvent provoquer des douleurs abdominales, un gonflement des membres, une hypertrophie du foie ou encore des céphalées sévères.

Un mécanisme invisible, mais dévastateur
La cause de l'HPN ? Une mutation acquise du gène PIGA, qui se comporte comme un code erroné dans une machine complexe. Cette mutation empêche la production de certaines protéines qui protègent les cellules sanguines des attaques du système immunitaire. Privées de cette protection, les cellules sont détruites en masse par le "complément", un élément clé de notre système de défense. Et contrairement à ce que laisse entendre son nom, l'hémoglobinurie paroxystique nocturne ne se manifeste pas uniquement la nuit : l'hémolyse, ou destruction des globules rouges, se poursuit tout au long de la journée. Si des urines foncées au réveil sont un signe distinctif, elles ne sont présentes que chez 25 % des patients.

Un défi médical pour le Maroc
Au Maroc, l'HPN est encore largement méconnue. Cette ignorance retarde son diagnostic, alors que la gravité de la maladie peut engager le pronostic vital des patients. Pire encore, certains traitements, pourtant efficaces, restent inaccessibles dans le pays. Face à la complexité de la maladie, le besoin de centres de référence spécialisés se fait urgent pour une prise en charge adéquate.


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