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La thalassémie : Une maladie évitable
Publié dans Albayane le 18 - 01 - 2012

La thalassémie, vous connaissez ? La plupart des gens répondent non. Ça n'a rien à voir avec la Thalasso. Non, la thalassémie c'est une maladie. Rassurez-vous, même parmi les professionnels de santé nombreuses et nombreux sont celles et ceux qui ne savent pas grand-chose de cette pathologie.
C'est vrai que la thalassémie est très peu connue, mais il n'empêche que c'est une maladie caractérisée par une anémie héréditaire secondaire à une anomalie de l'hémoglobine, qui est un pigment des globules rouge servant au transport de l'oxygène.
L'OMS estime à 5% le nombre de porteurs sains de cette maladie soit 30.000 cas, ce qui fait de cette maladie un réel problème de santé publique dont la prise en charge connaît de nombreuses lacunes.
La thalassémie : une affection inconnue du grand public
C'est en 1952 que fut découverte la thalassémie par le docteur Cooley, le terme thalassémie désignait alors une anémie chronique très sévère, chez les sujets originaires du pourtour méditerranéen. Malgré toutes ces années la thalassémie reste une maladie inconnue du grand public. C'est pourquoi nous jugeons utile de la faire connaître à nos lecteurs.
La thalassémie est une maladie héréditaire de transmission récessive. Les enfants atteints de cette maladie naissent de parents en bonne santé et sans aucun signe physique de la thalassémie. Ces derniers sont appelés des porteurs sains. La thalassémie majeure est la forme la plus grave et mortelle en l'absence de traitement. Il s'agit d'un déficit de la production de l'hémoglobine normale adulte. Or cette hémoglobine est le constituant essentiel du globule rouge qui transporte l'oxygène des poumons vers tous les tissus et organes assurant ainsi leur fonctionnement. Il résulte de ce déficit une anémie chronique sévère entraînant des déformations faciales (faciès mongoloïde), un nanisme, un gros ventre, à cause d'un gros foie et d'une volumineuse rate). En l'absence totale d'un traitement spécifique, le décès survient en général avant l'âge de 8 ans.
Des traitements à vie et souvent inaccessibles
Quand la maladie est diagnostiquée par les médecins, le seul traitement reste pour l'heure la transfusion sanguine de concentrés de globules rouges. Le malade doit impérativement être transfusé chaque mois durant toute sa vie car la thalassémie engendre une destruction constante des globules rouges du malade.
Mais à force de transfuser chaque mois le patient, l'organisme de celui-ci enregistre une surcharge en fer appelée Hémochromatose. L'excès de fer va se déposer au niveau des organes tels le cœur, le foie, les reins, le pancréas, les glandes endocrines et la peau.
Avec le temps la peau devient noire, d'autres problèmes sont enregistrés, c'est le cas de l'insuffisance cardiaque, du diabète et d'autres effets inhérents à la présence en excès du fer dans le corps du malade dont le pronostic est souvent réservé puisque la plupart des malades finissent par mourir avant l'âge de 20 ans .
Le patient atteint de thalassémie n'a pas d'autre choix pour continuer à vivre que de prendre un traitement destiné à éliminer le fer de son organisme que les médecins désignent sous le nom de chélateur de fer.
Les chélateurs du fer actuellement disponibles dans le monde et au Maroc sont soit des médicaments sous forme d'ampoules injectables en perfusion sous-cutanée à raison de 10 heures par nuit. Le coût de ce traitement varie de 3000 à 10.000 DH par mois selon l'âge. Soit des médicaments sous forme comprimés en 3 prises quotidiennes où une forme plus récente mais très coûteuse des comprimés solubles en 1 prise unique. Pour qu'elle soit efficace, la chélation du fer doit être quotidienne et à vie. Ainsi, le traitement conventionnel de la thalassémie est institué à vie et repose sur la transfusion sanguine mensuelle et la chélation du fer.
Le drame c'est que bien des malades ne peuvent point se payer ces traitements et on devine aisément la suite.
Mais l'optimisme demeure
Le seul service spécialisé qui prend en charge régulièrement et qui assure un suivi des malades atteints de thalassémie se trouve à Rabat. Il ne peut de ce fait répondre à toutes les demandes de transfusions et des médicaments surtout quand on sait que la thalassémie ne faisait pas l'objet d'un programme national de lutte contre cette maladie, un vide qui vient d'être comblé si l'on en croit les déclarations du directeur des hôpitaux.
Cette décision sera de nature à consolider le travail et l'aide qu'apportent les différentes associations qui militent en faveur des malades atteints de thalassémie.
Il ne fait aucun doute que l'actuel ministre de la santé saura mieux que quiconque mesurer à sa juste valeur toutes les difficultés et tous les obstacles qui se dressent devant ces malades et qu'il pourra grâce à sa vision éclairée des différents problèmes de santé que rencontrent nos concitoyens tout mettre en œuvre pour que soient assurer des soins de qualité à chaque patient. Nous espérons aussi que les citoyens puissent bénéficier d'un bon accueil dans les hôpitaux où l'humanisation puisse être une réalité vécue au quotidien.
Il est clair que se sont là des valeurs nobles auxquelles le département de la santé sous la direction du professeur Lahoucine Louardi va répondre dans un souci d'équité, d'accessibilité, d'efficience, de participation et de solidarité ce qui permettra de démocratiser l'accès aux soins et aux médicaments…
La prévention ou la voie du salut
Il n'est nullement exagéré de dire que la prévention dans le cas de la thalassémie comme d'ailleurs dans le cas d'autre maladies est et restera primordiale.
Pour ce faire, il est essentiel que notre population soit bien informée.
L'est-elle réellement aujourd'hui ?
Il s'agit de mettre à la disposition de tous nos concitoyens des informations claires, pour leur permettre de bien cerner les problèmes de santé et d'adopter les bonnes attitudes.
Concernant la thalassémie, les spécialistes sont formels, ils reconnaissent tous que le seul moyen de limiter la progression de cette maladie reste la prévention. Cette dernière passe par le dépistage des parents sains, mais porteurs du gène de la thalassémie, et susceptibles de la transmettre à leurs enfants avant le mariage ou avant toute grossesse. Après le mariage, il y a un risque sur quatre d´avoir un enfant malade.
En clair, si la mère et le père sont des porteurs sains, ils peuvent donner naissance à une forme majeure grave (risque 25 %), ou une forme mineure asymptomatique (risque 50 %) ou des enfants sains (probabilité 25 %), avait expliqué le Pr. Mohammed Khattab, chef du service d'hématologie oncologie pédiatrique à l'hôpital des enfants du CHU Ibn Sina de Rabat. Donc pour être malade, l'enfant doit hériter un gène anormal du père et un gène également anormal de la mère. L'héritage d'un seul gène déficient n'entraîne pas la maladie, sachant que la consanguinité, quel que soit son degré, augmente le risque de transmission de cette maladie. Il est donc indispensable d'assurer une prévention de la naissance de nouveaux thalassémiques par le dépistage des porteurs sains parmi la population et leur information des risques du mariage entre les porteurs sains. Des mesures qui dépendent de la mise en œuvre d'une véritable politique gouvernementale en la matière.
Pour conclure les délégations régionales du ministère de la santé devraient assumer pleinement les missions qui sont les leurs en étant plus proches des citoyens, en mettant à leur disposition toutes les prestations, les médicaments nécessaires à leurs pathologies.
Il faut que les malades soient traités au niveau de la région sanitaire dont ils dépendent, il y a lieu de respecter le circuit mais pour cela les responsables au niveau de ces différentes régions doivent s'impliquer. C'est comme cela que l'on pourra rapprocher les soins vers la population et laisser les CHU entreprendre les missions qui sont les leurs, faute de quoi tous les malades se rendront vers les CHU pour des soins que les hôpitaux préfectoraux ou provinciaux sont en mesure de présenter aux populations. C'est un problème auquel il va falloir réfléchir.


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