أسبوع أمراض الدم الوراثية

يسهم إجراء الفحص الطبي الشامل قبل الزواج في الحد من انتقال أمراض الدم الوراثية بين الأجيال وأكثرها انتشارا أمراض الثلاسيميا والأنيميا المنجلية والهيموفيليا.
وتنتقل أمراض الدم الوراثية من الوالدين للأبناء عن طريق الجينات، وتزيد الإصابة بنسبة 25% في حالة وجود اضطراب في جينات الأم والأب، أما في حالة سلامة أحد الأبوين فمن الممكن أن ينتقل المرض إلى بعض الأبناء ويصبحوا حاملين للصفة المرضية.
ويحيي العالم، سنويا، أسبوع أمراض الدم الوراثية في الفترة من 25 حتى 31 أكتوبر، لتثقيف المجتمع وتعريفه بالمرض وأنواعه وعلاجه وسبل الوقاية منه، وكيفية تعايش المصابين مع هذه الأمراض، ولنشر الوعي من خلال تقديم الرعاية الاجتماعية والنفسية للمرضى، وأيضا توعية المجتمع بأهمية فحص ما قبل الزواج، حيث يعد من الأمراض الأكثر شيوعا، خاصة عند زواج الأقارب.
وتظهر التحاليل الطبية احتمال وجود جينات مصابة بخلل لدى المرأة أو الرجل واللذين لا تظهر عليهم الأعراض المرضية، لكنها تؤثر على صحة أطفالهما بعد الزواج. وتعد الأمراض الوراثية، من أهم التحديات التي تواجه الأسر والمسؤولين الصحيين في العالم.
وتسبب أمراض الدم الوراثية حوالي 60% من إجمالي أمراض الإعاقة في بعض الدول.
الثلاسيميا
ويعد مرض “الثلاسيميا” أحد أنواع أمراض الدم الوراثية، الذي يتسبب في إحداث تلف في كريات الدم الحمراء، ويعرف باسم “فقر دم البحر الأبيض المتوسط” وسمي بهذا الاسم لانتشاره الكبير في منطقة البحر الأبيض المتوسط، ويحدث بسبب خلل جيني يؤثر في عملية إنتاج الهيموجلوبين، حيث لا يتمكن الجسم من إنتاج ما يكفي من الهيموجلوبين (البروتين الحيوي لخلايا الدم الحمراء).
وينتقل هذا الخلل وراثيا من الآباء إلى الأبناء، وعادة ما تكتشف في وقت مبكر من الحياة بسبب فقر الدم الشديد الذي يحدث للطفل.
وتتفاوت شدة الاضطراب من شخص لآخر، وهي الأكثر شيوعا بين الناس من دول البحر الأبيض المتوسط، مثل اليونان، وأشخاص من آسيا وأفريقيا والشرق الأوسط.
وتعتمد علامات وأعراض الثلاسيميا على نوع المرض وشدته، فالبعض تظهر لديهم علامات المرض وأعراضه منذ الولادة، في حين لدى بعضهم الآخر تظهر خلال العامين الأولين من عمر الطفل، كالشحوب والاصفرار في البشرة، وتغير لون البول إلى الداكن إضافةً إلى التأخر في النمو، وقد لا تظهر أعراض لدى الأطفال المصابين باضطرابات في جين واحد من الهيموجلوبين.
الهيموفيليا
الهيموفيليا هو اضطراب في الدم يؤدى إلى النزيف ويتسبب في مجموعة واسعة من المشاكل الطبية التي تؤدى إلى ضعف تخثر الدم ونزيف غير طبيعي لدى المريض.
الهيموفيليا مرض نادر ووراثي، لكن على الرغم من ندرته، فهو يعد واحدا من اضطرابات النزيف الأكثر شيوعا. ويؤثر على الذكور في المقام الأول لأنه مرتبط ب كروموسوم X. هناك أربعة أنواع من الهيموفيليا، وتصنف اعتمادا على البروتين غير الموجود في الدم، وعادة ما يتم تشخيص المصابين بالاضطراب عند الولادة، بعد إخبار الطبيب بوجود المرض في الأسرة.
وتتلخص علامات وأعراض الهيموفيليا في النزيف الداخلي في المفاصل، ما يسبب الألم، والنزيف بعد الإجراءات الشائعة مثل خلع الأسنان أو اللقاحات. كما يمكن أن يظهر الدم في البول أو البراز. ويمكن أن تظهر الأعراض أيضا من خلال نزيف في الأنف يصعب وقفه.
الأنيميا المنجلية
أما فقر الدم المنجلي فهو شكل موروث من فقر الدم وهو حالة لا يوجد فيها ما يكفي من خلايا الدم الحمراء السليمة لحمل الأكسجين في جميع أنحاء الجسم.
وفي الإنسان العادي عادة ما تكون خلايا الدم الحمراء مرنة ومستديرة، وتتحرك بسهولة من خلال الأوعية الدموية، أما لدى الأشخاص الذين يعانون من فقر الدم المنجلي، فتصبح خلايا الدم الحمراء جامدة ولزجة وتتكون مثل المناجل أو الهلال، وهذه الخلايا غير منتظمة الشكل يمكن أن تتعثر في الأوعية الدموية الصغيرة، والتي يمكن أن تبطئ أو تمنع تدفق الدم والأكسجين إلى أجزاء من الجسم.
وليس هناك علاج لمعظم الناس مع فقر الدم المنجلى، لكن العلاجات يمكن أن تخفف الألم وتساعد على منع المشاكل المرتبطة بالمرض.
وتختلف علامات وأعراض فقر الدم المنجلي من شخص لآخر وتتغير مع مرور الوقت، وهي تشمل:
● فقر الدم: حيث تتفكك الخلايا المنجلية بسهولة وتموت، مما يترك نقصاً في خلايا الدم الحمراء ويسبب فقر الدم.
● الألم: الألم الدوري من الأعراض الرئيسية لفقر الدم المنجلي، ويتطور الألم عندما تقوم خلايا الدم الحمراء المنجلية بمنع تدفق الدم عبر الأوعية الدموية الصغيرة إلى الصدر والبطن والمفاصل، ويمكن أن يحدث الألم أيضا في العظام.
● تورم مؤلم من اليدين والقدمين: يحدث التورم عن طريق خلايا الدم الحمراء المنجلية لصعوبة تدفق الدم إلى اليدين والقدمين.
● عدوى متكررة: يمكن للخلايا المنجلية أن تتلف جهازا يحارب العدوى (الطحال)، ويترك الجسم أكثر عرضة للإصابة بالعدوى، لذلك يعطى الأطباء عادة التطعيمات للرضع والأطفال الذين يعانون من فقر الدم المنجلي والمضادات الحيوية لمنع العدوى التي يحتمل أن تكون مهددة للحياة، مثل الالتهاب الرئوي.
● تأخر النمو: توفر خلايا الدم الحمراء الأكسجين والمغذيات التي يحتاجها الجسم للنمو، ويمكن لنقص خلايا الدم الحمراء السليمة أن تبطئ نمو الرضع والأطفال ويؤخر سن البلوغ لدى المراهقين.
● مشاكل في الرؤية: الأوعية الدموية الصغيرة التي تزود عينيك قد تصبح موصولة بالخلايا المنجلية، وهذا يمكن أن يضر الشبكية “الجزء من العين الذي يعالج الصور المرئية”، ما يؤدى إلى مشاكل في الرؤية.