Lorsqu'un enfant est porteur d'une ambiguïté, les parents doivent présenter une requête au procureur du Roi afin qu'aucune mention du sexe ne soit initialement inscrite dans l'acte de naissance. ALM : Comment définissez-vous l'ambiguïté sexuelle ? Mounia Hafid : L'examen des organes génitaux externes fait partie de l'examen systématique de tout nouveau-né. Une ambiguïté sexuelle sera évoquée d'emblée devant une situation évidente : un bourgeon génital à développement intermédiaire entre pénis et clitoris, des bourrelets génitaux (scrotum chez le garçon ou grande lèvre chez la fille) complètement soudés, un pénis anormalement coudé, enlisé et enfoui ; un orifice urétral ouvert à la face inférieure du pénis (hypospadias postérieur) ou encore, un orifice périnéal unique. Parfois, la malformation génitale est moins complète, l'attention doit alors être attirée par l'association d'une cryptorchidie (absence de testicule dans la bourse) et d'un hypospadias, l'existence d'une cryptorchidie bilatérale, une hypertrophie du clitoris ou encore l'existence chez une fille d'une petite masse inguinale évoquant un testicule. Cette situation clinique implique dès lors un examen physique complet car la malformation génitale peut faire partie d'un tableau malformatif ; un bilan biologique avec dosage des hormones sexuelles mais aussi surrénaliennes, l'insuffisance surrénalienne aiguë étant une urgence vitale, un bilan génétique permettant de déterminer le génotype de l'enfant ainsi qu'une radiologie avec échographie pelvienne et génitographie afin d'établir un anatomie lésionnelle précise. Au terme de ce bilan, nous pouvons classer l'ambiguïté dans le cadre d'un pseudohermaphrodisme masculin, un pseudohermaphrodisme féminin ou un hermaphrodisme vrai. Y a-t-il une prise en charge chirurgicale dans ces cas ? Toute persistance anatomique de l'ambiguïté des organes génitaux a une chance de renforcer le doute quant au sexe de l'enfant. L'intervention plastique a pour but de rendre conforme l'aspect et le sexe choisi. Toutefois, la chirurgie s'inscrit dans le cadre d'une prise en charge multidisciplinaire en centre spécialisé. C'est l'étape thérapeutique ultime après le choix du sexe de l'enfant. Elle permettra à l'enfant, à ses parents et à son entourage de vivre avec une identité complète et devra s'effectuer le plus tôt possible. Lorsque le diagnostic a été fait à la naissance, la tendance est à opérer au cours de la première année de vie ou au plus tard vers 18 mois. Au-delà de trois ans, l'identité du genre est bien établie chez l'enfant et tout changement de sexe entraînerait des troubles sociopsychologiques. D'où la nécessité d'une prise en charge psychologique dès que le moment de la chirurgie est retardé. Lorsque la malformation est découverte tardivement(enfance ou adolescence) la réparation chirurgicale est entreprise dès le choix du sexe établi. Cliniquement, comment se passe cette chirurgie ? Sur le plan chirurgical, il s'agit de construire un phénotype correspondant au sexe choisi. La chirurgie intervient à deux niveaux, celui des organes génitaux exterieurs et de la gonade (ovaire ou testicule). La chirurgie plastique consiste en une génitoplastie. Si le sexe féminin est choisi, le chirurgien procède à une plastie de réduction clitoridienne accompagnée d'une vaginoplastie allant d'une simple ouverture à la construction complexe à partie de tissu musculaire ou intestinal. Si le sexe masculin est choisi, la chirurgie comporte nécessairement un désenfouissement de la verge et sa découdure associés à une urètroplastie. Cette chirurgie est conduite sous microscope, elle est longue et difficile. En ce qui concerne les gonades, ceux-ci doivent être réséqués dès qu'il existe une dysgénésie exposant au risque de néoplasie gonadique, ou que leurs secrétions à la puberté ne vont pas dans le sens du sexe choisi. Dans ce cas, les parents doivent être informés de l'état de stérilité ultérieure et de la nécessité d'un traitement substitutif à la puberté. Cette chirurgie est-elle pratiquée au Maroc ? Au Maroc, cette chirurgie est pratiquée dans les centres spécialisés de chirurgie urologique pédiatrique. Le problème qui se pose essentiellement dans notre contexte est celui de l'âge de la consultation. Celui-ci est souvent tardif, jusqu'à l'adolescence,la pathologie ayant été tue ou parce que les parents méconnaissent les possibilités thérapeutiques. Les procédures médicales préalables sont celles du choix du sexe. C'est une procédure multidisciplinaire impliquant les parents, voire le patient lui-même s'il s'agit d'un adolescent. Sur le plan administratif, lorsqu'un enfant est porteur d'une ambiguïté, les parents présenteront une requête au procureur du Roi afin qu'aucune mention du sexe ne soit initialement inscrite dans l'acte de naissance. Une fois le choix établi, un certificat médical permet la déclaration sans délais et l'attribution d'un prénom définitif. En ce qui concerne les enfants et les adolescents, la procédure est plus compliquée car se pose le problème de changement d'identité sexuelle et sociale. Les formes cliniques de l'hermaphrodisme • L'hermaphrodisme vrai : Il s'agit d'un état rare d'ambiguïté sexuelle dans laquelle l'individu possède des tissus gonadiques des ovaires et des testicules . En diagnostic, il est possible d'apercevoir une présence latérale d'un testicule et d'un ovaire ou bien une combinaison bilatérale de tissu ovarien et testiculaire. La taille de la verge d'un sujet porteur d'un hermaphrodisme vrai correspond davantage à un clitoris développé. Sa dimension est d'environ 2.5 centimètres au repos et de 6 à 7 centimètres en érection. La déclaration du sexe des hermaphrodites vrais dépend du développement de leurs organes génitaux externes, notamment si l'individu possède des testicules abaissés normaux, capables d'assurer une fonction hormonale à la puberté. • Le pseudo-hermaphrodisme masculin ( PHM) : L'enfant présentant un pseudo-hermaphrodisme masculin a des testicules normaux, mais ces organes génitaux externes ne sont pas présents ou alors différents des organes génitaux féminins. Ceci signifie que son pénis est très petit et que les enveloppes cutanées des testicules sont divisées, ressemblant étonnamment à l'appareil sexuel féminin avec la présence de grandes lèvres. La déclaration du sexe des pseudo-hermaphrodites masculins dépend du développement des organes génitaux externes et de l'activité hormonale. De ce fait, les pseudo-hermaphrodites masculins qui ont la forme complète du syndrome du testicule féminisant doivent être déclarés de sexe féminin, mais pour de nombreux autres pseudo-hermaphrodites masculins, il est raisonnable et judicieux de leur attribuer le sexe masculin. • Le pseudo-hermaphrodisme féminin (PHF) : Il représente la forme la plus fréquente des ambiguïtés sexuelles. Il résulte de la virilisation des seuls organes génitaux externes d'un fœtus féminin généralement par hyperplasie congénitale des surrénales. Ainsi, le clitoris peut avoir la forme d'un pénis avec hypospadias. Il peut atteindre jusqu'à 4 centimètres au repos. De même le scrotum est toujours vide, et il y a parfois une occlusion vaginale. Les organes génitaux internes (vagin, utérus, ovaires et trompes) sont normaux. Le pseudo-hermaphrodisme féminin reste une simple anomalie anatomique des organes génitaux externes aisément et complètement réparable par l'endocrinologie et la chirurgie plastique. C'est une situation relativement simple, il n'y a aucun problème de choix du sexe, ce sont des filles sans ambiguïté aucune et la génitoplastie féminisante ne se discute pas quelle que soit l'intensité de la masculinisation initiale. Le diagnostic doit être précoce pour permettre une croissance normale, une puberté féminine et une fertilité satisfaisante car la grossesse est possible dans ce cas.
